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什么是丙酸血症
补充说明：什么是丙酸血症
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内，引起的一系列临床症状。该病可通过实验室检测和基因分析确诊，治疗需遵医嘱使用特定配方饮食或口服特殊营养素。
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶基因突变导致的，使机体无法将丙酰辅酶转化为丙酸，从而影响脂肪酸的正常代谢过程。典型表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力低下等症状，严重者可出现酮症酸中毒等并发症。
可以通过血液生化检测、尿液有机酸分析、串联质谱法等来评估患者的代谢状态并确认是否存在异常代谢产物。治疗通常包括调整饮食结构以减少丙酸负荷，如限制蛋白质摄入，并可能需要在医生指导下使用口服特殊配方食品或药物治疗。
患者应保持良好的营养状况，避免高蛋白饮食，定期监测病情变化，及时就医咨询专业医师的意见。
2024-02-15 01:31
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