发病时间：不清楚
什么是丙酸血症
补充说明：什么是丙酸血症
a******W 2021-07-16 15:23
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢而积累在体内，引起的一系列临床症状。该病可通过实验室检测和基因分析确诊，治疗需遵医嘱使用特定配方饮食或口服特殊营养素。
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶基因突变导致的，使机体无法将丙酰辅酶转化为丙酸，从而影响脂肪酸的正常代谢过程。典型表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力低下等症状，严重者可出现酮症酸中毒等并发症。
可以通过血液生化检测、尿液有机酸分析、串联质谱法等来评估患者的代谢状态并确认是否存在异常代谢产物。治疗通常包括调整饮食结构以减少丙酸负荷，如限制蛋白质摄入，并可能需要在医生指导下使用口服特殊配方食品或药物治疗。
患者应保持良好的营养状况，避免高蛋白饮食，定期监测病情变化，及时就医咨询专业医师的意见。
2024-02-15 01:31
举报相关问题
向医生提问
噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。 本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
多发人群：所有人群，孕妇孕早期常见
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
