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先天愚型患者的主要核型是什么
补充说明:先天愚型患者的主要核型是什么
2021-07-15 15:23
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先天愚型患者的主要核型是染色体21-3体综合征。儿童先天性痴呆是染色体疾病,也称为唐氏综合征或21-3体综合征。是由胚胎生殖细胞分裂过程中21号染色体失效引起,与母亲怀孕年龄、孕期接触有害物质、遗传和病毒感染等有关,21-3体的发生率随着母亲妊娠年龄的增加而增加。患儿会出现智力低下、生长迟缓、先天性心脏病等。
2021-11-25 12:42
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下,出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍,认知功能下降,记忆力减退和丧失,视空间技能损害,定向力、计算力、判断力等丧失,并相继出现人格、情感和行为改变等障碍,且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚,可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同,以局限性皮质萎缩为主,并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆,为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退,导致智力、记忆和语言功能的衰退,晚期可表现为淡漠、欣快,偶有锥体外系症状。