发病时间：不清楚
无创21三体综合征正常值是多少
补充说明：无创21三体综合征正常值是多少
2021-07-15 15:23
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
无创21三体综合征一般指的是无创产前基因检测，通常情况下，无创产前基因检测的正常值是0.3%-1.5%。
无创产前基因检测是通过孕妇的外周血进行检测，不会对胎儿造成伤害，因此被广泛应用于孕期筛查。然而，如果孕妇的年龄在35岁以上，或者曾经生育过染色体异常的胎儿，就有必要进行无创产前基因检测，尤其是对于高风险的孕妇。一般来说，孕妇的年龄在35岁以上，属于高风险人群，患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的概率比较大，而在15岁以下的人群，患病的概率相对较小。因此，如果孕妇在进行无创产前基因检测时，检测结果为高风险，说明胎儿有可能存在染色体异常，建议及时进行羊水穿刺或绒毛活检，以确定是否存在异常。
此外，无创产前基因检测虽然有一定的优点，但并不能完全排除错误结果的可能性。因此，建议孕妇在进行无创产前基因检测前，咨询专业医生的意见，以便得到准确的诊断结果。如果检查结果出现异常，孕妇也不必过于紧张和焦虑，积极配合医生进行进一步检查和治疗，以免延误病情。
2021-09-17 14:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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