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新生儿疾病筛查phe是什么
补充说明：新生儿疾病筛查phe是什么
2021-07-15 15:23
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精选回答(1)
宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
新生儿phe，通常是指苯丙氨酸，代表的是苯丙酮尿症的筛查 。新生儿phe范围在0.06至0.18mmol/L。如果检查的结果有偏高的情况，能够再进行复查，可以明确是否存在苯丙酮尿症。苯丙酮尿症能够造成智力低下、头发发黄、发育缓慢的情况，如果已经确诊了，需要在医生的指导下进行治疗，可以恢复得更快。
2021-12-01 11:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
