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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

21三体综合征一般是指唐氏综合征,通常情况下,唐氏综合征正常值一般是小于1:270,如果超过这个数值,说明患有唐氏综合征。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常,通常是由于母体卵子的染色体异常引起的,也有可能是因为母体接触有毒物质、放射线等导致的。其典型症状表现为智力低下、身体发育缓慢、面容特殊等。通常情况下,唐氏综合征的正常值一般是小于1:270,如果超过这个数值,说明患有唐氏综合征。建议患者及时就医,可以通过羊水穿刺检查、无创基因检测等方式明确诊断。如果确诊为唐氏综合征,建议患者及时就医,可以在医生指导下通过引产的方式终止妊娠。

在日常生活中,建议孕妇在怀孕期间注意定期去医院进行产检,可以在医生指导下通过彩超、唐氏筛查等方式,了解胎儿的生长发育情况。同时,在饮食上建议孕妇可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需要的营养物质。

2022-04-21 09:36

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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