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苯丙酮尿症是伴什么遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是伴什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙酮酸等代谢物积累。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，涉及苯丙氨酸羟化酶基因的表达异常，导致该酶活性降低或缺失，从而影响苯丙氨酸的正常代谢途径。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液特殊气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童时期可能有行为异常和社会交往障碍。
诊断苯丙酮尿症通常需进行新生儿筛检或血氨基酸分析、DNA检测等。其中，新生儿筛检通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来早期识别患者；而DNA检测则针对特定基因进行分析以确认诊断。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗对改善预后至关重要。除饮食控制外，必要时还需补充特殊的营养素，如酪氨酸。
患者及其家人应定期监测血液中苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食计划。同时注意避免高蛋白食物摄入过多，以免加重病情。
2024-01-08 17:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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