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两性畸形的病因
补充说明：两性畸形的病因
a******W 2021-07-16 15:26
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
两性畸形可能由雄激素受体缺乏、5α-还原酶Ⅱ缺乏、先天性肾上腺皮质增生、先天性睾丸发育不全、基因突变等病因引起，治疗需根据具体病因进行。由于该疾病的复杂性和影响生殖系统功能，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.雄激素受体缺乏
雄激素受体编码位于X染色体长臂末端，当其功能缺失时，雄激素不能与其受体结合，导致生殖器分化异常。这可能导致外生殖器和第二性征的性别不一致。雄激素受体缺乏可以通过补充外源性雄激素来治疗，如、丙酸睾酮等。
2.5α-还原酶Ⅱ缺乏
5α-还原酶催化双氢睾酮从睾酮中产生，在男性中主要由Ⅱ型同工酶表达，其缺乏导致体内双氢睾酮减少，影响生殖器官的正常发育。因此会导致出现女性化的表现。5α-还原酶Ⅱ缺乏可通过口服非那雄胺进行治疗，可以抑制5α-还原酶活性，阻断DHT合成，达到降低患者血清DHT浓度的目的。
3.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是由于相关基因突变引起肾上腺皮质激素合成通路中的关键酶缺陷，导致肾上腺皮质产生过多的雄激素，引起生殖器异常。这是由于肾上腺皮质激素合成通路中的关键酶缺陷，导致雄激素前物质向雌激素转化受阻，而雄激素前物质向孕酮的转化则相对保留，故以雄激素为主的肾上腺皮质增生可表现为假性性早熟。对于先天性肾上腺皮质增生引起的两性畸形，通常采用糖皮质激素替代疗法，如磷酸钠注射液、醋酸片等，以抑制过量的雄激素分泌。
4.先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全是一种遗传性疾病，由于性染色体异常导致睾丸未完全发育或功能障碍。此时由于精子发生障碍或缺少睾酮，可能会导致不育或性功能减退等问题。先天性睾丸发育不全的治疗主要是通过药物补充睾酮水平至正常范围，常用的有十一酸睾酮胶丸、庚酸睾酮注射液等。
5.基因突变
基因突变可能会影响胚胎发育过程中性别决定的关键分子，导致性别分化异常。例如，SRY基因突变可能导致雄激素受体无法正确识别SRY信号，从而影响生殖器的发育。针对基因突变引起的两性畸形，目前尚无特定治疗方法，但可以通过辅助生殖技术，如体外受精-胚胎移植，帮助患者实现生育愿望。
建议定期进行内分泌学评估和超声波检查，监测任何潜在的激素不平衡或其他相关问题。必要时，可遵医嘱进行基因检测，以确定是否存在特定的遗传因素。
2024-01-07 16:14
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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 8000元）
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
