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小孩戈谢病最明显的症状
补充说明：小孩戈谢病最明显的症状
a******W 2021-07-16 15:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力，也可能会出现运动障碍和智力减退的情况。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肝脾肿大
戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积，形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官，进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置分别位于右上腹部肝脏和左上腹部脾脏。
2.贫血
戈谢病患者由于骨髓造血功能受到抑制，红细胞产生减少，从而出现贫血的症状。贫血时，血液中红细胞数量低于正常范围，但白细胞和血小板计数可能正常或轻微增加。
3.乏力
戈谢病会导致能量代谢异常，使身体消耗大量能量来分解储存的葡萄糖脑苷脂，导致乏力。乏力通常出现在戈谢病的晚期阶段，且程度因人而异。
4.运动障碍
戈谢细胞在神经系统内积累可能导致神经功能受损，引发运动障碍。运动障碍可表现为肌力下降、协调性差等，严重者可能出现痉挛、瘫痪等症状。
5.智力减退
戈谢细胞在中枢神经系统内沉积会干扰正常的神经信号传导，影响认知功能，导致智力减退。智力减退可能伴随学习困难、记忆丧失等问题，IQ值通常低于同龄人的平均水平。
针对戈谢病的相关症状，建议进行基因检测、血常规、生化分析以及骨髓活检等检查项目以确诊。治疗措施包括遵医嘱使用阿糖腺苷、尼洛替尼等药物，重症情况下可能需要骨髓移植。患儿应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测相关实验室指标，同时注意预防感染，以免加重病情。
2024-01-25 07:06
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
