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新生儿疾病筛查结果多久出来

发病时间：不清楚

新生儿疾病筛查结果多久出来

补充说明：新生儿疾病筛查结果多久出来

2021-07-15 15:26

新生儿疾病筛查性疾病甲状腺功能减低苯丙酮尿症葡萄糖先天性肾上腺皮质增生症遗传代谢病

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精选回答(1)

林明星主治医师福建医科大学附属协和医院三甲

擅长：对小儿常见病、多发病有丰富的诊疗。特别是对小儿神经系统疾病有丰富的临床经验。

提问

新生儿疾病筛查结果一般半个月到一个月会出结果。新生儿疾病筛查主要是筛查遗传代谢性疾病，除对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症新生儿期筛查以外，有的地区还开展了葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症的筛查，个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传代谢病筛查，因此出结果的时间各不相同。

2021-11-16 16:53

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛，如（1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。（2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。（3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。

氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

肩周炎风湿性关节炎棘突压痛肾上腺皮质功能减退症佝偻病坏血病先天性肾上腺皮质增生症皮质功能减退