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新生儿疾病筛查编号是什么
补充说明：新生儿疾病筛查编号是什么
a******W 2021-07-16 15:24
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查是指新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查编号一般是新生儿出生后72小时内的疾病筛查，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢障碍，使血液中苯丙氨酸浓度增高所引起的疾病，可导致智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液或汗液有特殊气味。新生儿疾病筛查可以通过新生儿足底血进行检查，如果筛查结果显示苯丙氨酸浓度增高，则需要进行复查，如果复查结果显示苯丙氨酸浓度降低，则可以排除苯丙酮尿症。
2、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致甲状腺激素分泌不足，使新生儿体内的甲状腺素水平低于正常范围的一种疾病，可导致新生儿出现智力低下、身材矮小、生长发育迟缓等症状。新生儿疾病筛查可以通过检查新生儿的甲状腺功能，如果检查结果显示甲状腺功能减低症，则需要及时进行治疗，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所致，可导致新生儿出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。新生儿疾病筛查可以通过检查新生儿的肾上腺皮质激素水平，如果检查结果显示肾上腺皮质激素水平升高，则需要进行复查，如果复查结果显示肾上腺皮质激素水平降低，则可以排除先天性肾上腺皮质增生症。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，使新生儿出现溶血性贫血、皮肤苍白、乏力等症状。新生儿疾病筛查可以通过检查新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性来进行判断。如果新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性低于正常值，则可以排除葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
5、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足导致的新生儿体内甲状腺素水平低下的一种疾病，可导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、生理功能低下等症状。新生儿疾病筛查可以通过检查新生儿的甲状腺功能，如果检查结果显示甲状腺功能减退症，则需要及时进行治疗，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
若新生儿出现不适症状，建议家长及时带新生
2021-07-16 22:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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