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18三体综合征筛查结果怎么看
补充说明：18三体综合征筛查结果怎么看
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征筛查结果小于1/270为正常，大于1/270则为高风险，可能表示胎儿存在染色体异常，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。
18三体综合征筛查结果小于1/270为正常，大于1/270则为高风险，可能表示胎儿存在染色体异常，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。18三体综合征筛查结果小于1/270为正常，说明胎儿患18三体综合征的风险较低。大于1/270则为高风险，可能表示胎儿存在染色体异常，导致胎儿出现先天性智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。18三体综合征目前没有有效的治疗方法，主要是针对症状进行治疗。对于18三体综合征的患者，可以通过康复训练来改善其功能状态，如物理治疗、职业疗法和语言疗法。
建议孕妇定期进行孕期检查，注意饮食营养均衡，避免接触放射线及化学物质，以降低18三体综合征的发生风险。
2024-02-01 12:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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