首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 18三体综合征> 18三体综合征孩子什么样

精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

提问

18三体综合症的孩子表现为智力低下、发育迟缓等。18三体综合症是由于生殖细胞减数分裂过程中,18号染色体不分离,导致个体多一条18号染色体引起。患者主要表现为重度智力低下,新生儿期肌张力增强,部分患者伴有心脏畸形、枕骨突出、唇腭裂、马蹄肾等。建议在孕期及时进行筛查,确诊后立即终止妊娠。

2021-09-10 21:13

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心脏畸形

多见于先天性心脏畸形,先天性心脏畸形属于先天性心脏病,是胎儿常见畸形之一,发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿,和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前,先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。

  • 症状起因:1)遗传因素:很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形,而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常;2)外界因素:妊娠期接触某些物质或药物,如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等,胎儿心脏畸形的机会约1:50;3)生物因素:宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形;4)免疫因素:孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。

  • 可能疾病:肾上腺皮质功能减退性心脏病  先天性心脏病  慢性肺源性心脏病  先天性风疹  男性特纳综合征  

  • 常见检查: 动态心电图  新生儿体格检查  

  • 就诊科室:心血管内科、心胸

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