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家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起

发病时间:不清楚

补充说明:家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起

2021-07-06 14:07

家族性高胆固醇血症 缺陷

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王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲

擅长:1型糖尿病和并发症,2型糖尿病和并发症,妊娠期糖尿病,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进,垂体瘤,骨质疏松等。

提问

家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白基因突变引起。主要包括以下几种:首先是突变基因导致低密度脂蛋白受体出现成熟和运输障碍。还有就是低密度脂蛋白在受体细胞表面无法与配体结合。其次就是成熟的低密度脂蛋白受体不出现内移,所以被称为内移缺陷型。最后就是低密度脂蛋白不能再循环到细胞膜上,导致在溶酶体内,因此导致被同时降解,形成疾病。

2021-07-09 14:04

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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

适用药品

阿托伐他汀钙片

1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

瑞舒伐他汀钙片

1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(Ⅱa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(Ⅱb型)。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。

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