首页> 内科> 肾内科> β-氨基酸尿> 什么是β-氨基酸尿

精选回答(1)

叶文艳 副主任医师 海城市正骨医院 三甲

擅长:擅长对糖尿病、高血压、冠心病、肾脏病等内科常见病疑难病的诊治.

提问

氨基酸尿症是尿中排出了过多β-氨基酸为特征的一类代谢性疾病。正常情况下肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管几乎全部重吸收,当近端肾小管氨基酸膜转运缺陷时,可导致重吸收障碍,使大量氨基酸从尿中排出,从而出现氨基酸尿,和血中氨基酸水平降低。是一种遗传性膜转运缺陷疾病,一般是由于常染色体隐性遗传病导致。

2021-07-06 18:37

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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