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通贯掌是什么基因病
补充说明：通贯掌是什么基因病
2021-07-06 14:07
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
通贯掌属于一种基因病，是指一种性染色体疾病，在人体的染色体上。
通贯掌是一种基因病，在临床医学中，该病症被称为唐氏综合征，主要是由于胚胎期染色体异常而引起的，通常在妊娠早期就会出现，并且会伴随着智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状，目前医学上没有有效的治疗方法，只能通过孕期筛查来预防。通贯掌的患者一般可以通过专业的医生进行训练，从而帮助其恢复正常的生活，同时患者也可以在医生的指导下服用叶酸片、维生素B12片等药物来缓解症状，改善身体功能。
建议患者在日常生活中要保持良好的心态，避免情绪激动，并且要注意饮食卫生，避免吃生冷、油腻、辛辣刺激的食物，如雪糕、肥肉、辣椒等，同时也要避免吸烟喝酒，以免影响到身体的健康。另外，患者还要遵医嘱定期到医院进行复查，了解病情的恢复情况。
2021-07-13 12:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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