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睾丸发育不全的症状
补充说明：睾丸发育不全的症状
a******W 2021-07-20 17:57
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
睾丸发育不全的症状包括男性第二性征缺乏、阴茎短小、无胡须、声音尖细以及乳房发育等。这些症状可能表明存在生殖系统问题，建议患者及时就医以进行相关检查和治疗。
1.男性第二性征缺乏
由于雄激素分泌不足导致生殖器和身体其他部位的生长发育受阻，进而影响到男性的第二性征。主要表现为胡子稀疏或缺失、声音低沉等现象。
2.阴茎短小
当患者存在染色体异常时，可能会出现睾丸发育不全的情况，此时体内缺乏足够的雄激素来促进生殖器官的正常发育，从而可能导致阴茎短小。通常会伴随有阴囊松弛下垂、睾丸位置低于正常水平等症状。
3.无胡须
由于雄激素减少，毛发生长受到抑制，导致胡须生长缓慢或不明显。青春期后未出现或仅有少量胡须，可能伴有腋毛稀少或缺如。
4.声音尖细
由于雄激素缺乏，喉部肌肉和声带的变化受到影响，导致声音变高。以声音尖锐、音调较高为特征，与正常成年男性相比差异显著。
5.乳房发育
当雄激素缺乏时，乳腺组织对雌激素敏感度增加，可能导致乳房组织增生。常见于青春期后的男性，可伴有乳房胀痛、触感柔软等症状。
针对睾丸发育不全的症状，建议进行内分泌相关检查，包括血液中的促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)以及睾酮测定。治疗措施可能包括药物补充，如外源性雄激素替代疗法。患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟和过度饮酒，保证充足的睡眠时间，有助于改善症状并预防潜在并发症的发生。
2024-02-14 18:00
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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