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睾丸女性化综合征发病率怎么算
补充说明：睾丸女性化综合征发病率怎么算
a******W 2021-07-20 17:59
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
睾丸女性化综合征的发病率大概为1/600-1/1000。睾丸女性化综合征是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，是由于体细胞内染色体异常，导致睾丸发育异常，功能性障碍的一种疾病。
睾丸女性化综合征的发病原因是X染色体上编码的基因出现了突变，导致不能正常分泌，造成睾丸不能正常发育，女性体内只有雌激素分泌，导致患者出现男性的第二性征，如乳房发育、月经来潮、阴毛、腋毛等。由于体内的雄激素水平正常，患者的性欲和性功能正常，但是由于睾丸没有发育，所以患者的生育能力会下降，而且有可能会出现不孕不育的情况。
患者可以在医生的指导下使用醋酸甲羟孕酮片、结合雌激素片等药物进行治疗，能够补充体内的激素，改善症状。如果患者的病情比较严重，还可以通过手术进行治疗，如睾丸切除术、腹腔镜手术等。建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免导致病情加重。
2021-07-20 21:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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