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苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗
补充说明：苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗
2021-07-06 14:07
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
苯丙氨酸一般是指苯丙氨酸氨基转移酶，通常情况下，苯丙氨酸氨基转移酶偏高不一定是苯丙酮尿症。
苯丙氨酸氨基转移酶是指一种在人体肝脏中合成的氨基酸类物质，其主要功能是催化谷氨酸和丙氨酸、参与代谢。该指标正常值为0到40U/L，如果检查结果偏高，可能是由于长期饮酒导致的，但也不排除是病毒性肝炎、肝硬化等原因引起的，因此，苯丙氨酸氨基转移酶偏高不一定是苯丙酮尿症。
如果患者出现苯丙氨酸氨基转移酶偏高的情况，建议及时去医院就医，进行进一步检查，明确病因后遵医嘱进行治疗。在日常生活中，患者要注意饮食健康，多吃一些新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。另外，如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-19 11:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
