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佩梅病的症状
补充说明：佩梅病的症状
2021-07-06 14:07
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
佩梅病的症状包括认知功能减退、肌张力增高、步态异常。
1.认知功能减退
佩梅病是一种罕见的遗传性神经系统变性疾病，主要由朊蛋白基因突变引起。这种突变导致朊蛋白异常折叠，形成具有传染性的蛋白颗粒，这些颗粒在神经细胞中积累并破坏正常神经功能。认知功能减退通常涉及大脑皮层和海马体等关键区域，这些区域负责记忆、学习和高级认知过程。
2.肌张力增高
肌张力增高是由于佩梅病引起的神经元退化和死亡导致的。受损的神经元无法正常调节肌肉张力，从而导致肌肉持续紧张。该症状主要影响躯干、四肢和颈部肌肉，表现为僵硬、不协调运动或震颤。
3.步态异常
步态异常是由于佩梅病引起的脊髓前角细胞和脑干运动核的病变所致。这些病变影响了控制运动协调和平衡的神经通路，导致步态不稳。步态异常通常表现为行走时步伐不规则、摇摆或拖曳脚步等。
针对上述症状，建议进行脑电图检查以评估大脑活动模式，并可能进行磁共振成像（MRI）以观察脑部结构变化。治疗措施包括药物治疗如利鲁唑或美金刚等以及支持性护理措施如物理治疗来改善运动功能。患者应避免驾驶车辆或其他需要高度注意力的任务，并遵循医生建议定期复查以监测病情进展。
2021-07-16 15:27
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
