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中间综合征是指什么
补充说明:中间综合征是指什么
2021-07-06 14:07
中间综合征 脊髓小脑共济失调 常染色体隐性遗传病 脊髓 共济失调
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精选回答(1)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。
提问
中间综合征是指脊髓小脑共济失调。
脊髓小脑共济失调是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为小脑、脑干、脊髓等部位的共济失调。患者通常会出现走路不稳、动作不灵活、说话含糊等症状,还可能会出现眼球震颤、双手笨拙等症状。严重时甚至会出现视神经萎缩、肌肉萎缩、瘫痪等症状。
患者可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物,同时可以在医生的指导下通过康复训练、针灸、推拿等方式,辅助缓解症状。如果治疗后效果不明显,可以通过手术方式改善。
如果出现走路不稳、动作不灵活等症状,可以到医院就诊治疗,以免延误病情,损害身体健康。在日常生活中,要注意安全,避免受伤。
2021-07-27 10:04
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
用于内分泌失调,胶原疾病(复合免疫性疾病),皮肤疾病,过敏反应,眼疾病,胃肠道疾病,呼吸道疾病,血液疾病,肿瘤疾病,水肿疾病,神经系统,心血管状况,器官移植,防止癌症化学疗法所导致的恶心及呕吐等。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
肌苷注射液
临床用于白细胞或血小板减少症,各种急慢性肝脏疾患、肺原性心脏病等心脏疾患;中心性视网膜炎、视神经萎缩等疾患。