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纤毛运动障碍综合征是什么
补充说明：纤毛运动障碍综合征是什么
2021-07-29 17:29
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
纤毛运动障碍综合症是一种常染色体隐性遗传病。根据临床表现，结合纤毛超微结构检测和纤毛蛋白编码相关变异基因的检测，可明确诊断。由于用于诊断的技术专长尚未普及，需要在大型医疗机构进行。目前没有治疗的药物和改善纤毛运动障碍的治疗方法。现有的治疗主要是对症治疗，促进痰液排出，治疗感染，维持或改善肺功能，预防慢性肺损伤。
2022-01-07 16:13
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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