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新生儿疾病筛查目前主要是什么和什么疾病
补充说明：新生儿疾病筛查目前主要是什么和什么疾病
2021-07-29 17:29
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
新生儿疾病筛查目前主要是遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病。新生儿筛查通常在婴儿出生后三天，用脐带血或足跟血进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，采用快速、敏感的实验方法，筛查新生儿遗传代谢疾病、先天性内分泌异常和一些严重的遗传性疾病，使儿童能够早期诊断和治疗，避免由于大脑、肝脏和肾脏的损伤，智力受损甚至死亡。
2021-12-28 16:57
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
