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遗传代谢病宝宝有救吗
补充说明：遗传代谢病宝宝有救吗
a******W 2021-07-30 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的治疗效果因人而异，通常取决于疾病的类型、严重程度以及是否及时得到适当的治疗。
遗传代谢病的治疗效果受多种因素影响，如病情的轻重、治疗的及时性与有效性等。对于一些急性发作且症状严重的病例，快速识别并启动相应治疗可显著降低器官损伤风险，提高治愈率。
遗传代谢病包括许多种疾病，其中有些可能有更好的预后，例如半乳糖血症或苯丙酮尿症，因为这些疾病可以通过饮食控制来管理。
针对遗传代谢病的诊断和治疗需要多学科合作，包括临床医生、基因学家和营养师在内，以确保患者获得最佳护理，并减少长期并发症的风险。
2024-01-29 10:23
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
