发病时间：不清楚
婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊吗
补充说明：婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊吗
2021-07-30 17:28
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精选回答(1)
梁芳 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：妇科常见病的中西医诊治，比如妇科炎症，妇科肿瘤，不孕不育流产引产等。
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婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊。Krabbe病又称为婴儿家族性弥漫性硬化，是一种影响中枢及外周系统脑白质的遗传代谢性疾病。该病发病后会出现易激、喂养困难、生长发育延迟、眼震颤、斜视、肌张力降低、痉挛、行走困难、虚弱、失明和智力退化等。该病目前没有有效的治疗手段，预后也极差。
2022-07-19 20:31
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
基因检测能检测出许多的基因疾病，通常来讲当有家属遗传性疾病的时候，才有需要基因机监测，基因检测就是检测是不是得了遗传性疾病，肯定得去专门机构大概是正规医院门诊检测，能力查出，平常的时候提议病患要注重营养平衡。
2021-07-30 18:58
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由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。
症状起因：生理性震颤：在某些情况下，大多数正常人在两上肢向前平伸时，手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑，紧张，疲劳，代谢紊乱(例如，酒精的戒断，甲状腺毒症)，或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂，β-肾上腺素能激动剂，肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下，原发性震颤也会增强。随着年龄的增长，原发性震颤的发病也增多，偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤：意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)，出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤，在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤，也是一种支持性震颤，在维持直立姿势时明显，平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例，当病人向前平伸双手时会出现一种粗大，缓慢，非节律性动作。应用肌电图记录，可观察到当病人试图保持固定姿势时，在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止，造成扑翼样震颤，因此它并不是真正的震颤，而是一种肌阵挛现象，一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
就诊科室：神经
藻酸双酯钠片
本品主要用于缺血性心、脑血管疾病的防治。如脑血栓、脑栓塞、脑动脉硬化、高血脂、高血压、中风和冠心病等。此外本品对治疗弥漫性血管内凝血、慢性肾小球肾炎疗效明显。本品与免疫抑制剂合并使用，治疗传染病流行性出血热取得满意效果。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
天麻钩藤颗粒
平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
