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苯丙酮尿症误诊多吗
补充说明：苯丙酮尿症误诊多吗
a******W 2021-07-30 17:28
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症误诊较多。
苯丙酮尿症误诊可能源于对该疾病诊断标准掌握不准确、临床经验不足，或是存在漏检、假阴性等情况。此外，若患者有特殊饮食需求或既往史，也可能会导致医生对其症状的识别和评估产生偏差。
如果患者在出生后接受新生儿筛查，则可以早期发现并开始治疗，从而减少智力残疾的发生风险。因此，在考虑是否需要进行基因检测时，应综合考虑家族史、个人史以及是否有高危因素暴露等。
针对苯丙酮尿症的诊断和管理需特别注意避免误诊，并加强遗传咨询与教育，以降低误诊率。同时建议定期监测血液中代谢物水平，以便及时发现并纠正异常。
2024-02-07 01:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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