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先天性高氨血症原因
补充说明：先天性高氨血症原因
a******W 2021-07-30 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性高氨血症可能由鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症、异戊酸脱氢酶缺乏症、丙戊酸代谢障碍、肝硬化等病因引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗。
1.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环中的关键酶之一，其缺乏导致鸟氨酸不能转化为瓜氨酸，进而影响氨的代谢。这会导致血液中氨水平升高，引起神经系统损伤。补充特殊配方奶粉如Alfaprinal?可以提供特定的氨基酸来支持患者的代谢需求。
2.精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酸琥珀酸合成酶是尿素循环的关键酶之一，其缺乏导致精氨酸不能被代谢为瓜氨酸，从而积累并导致高氨血症。低蛋白饮食和限制天然蛋白质摄入是管理此病的有效方法。
3.异戊酸脱氢酶缺乏症
异戊酸脱氢酶参与脂肪酸β-氧化过程，在其缺乏时导致异戊酸及其衍生物在体内的蓄积，这些物质可抑制肝脏中尿素循环的关键酶，间接导致高氨血症。基因检测可用于诊断携带者状态，指导家族成员的风险评估。
4.丙戊酸代谢障碍
丙戊酸是一种抗癫痫药物，可通过多种途径干扰神经递质的合成和代谢，包括抑制谷氨酸的释放、增强GABA的作用以及增加脑内5-羟色胺的含量等作用机制，因此会引起中枢神经系统兴奋性降低，出现嗜睡、昏迷等症状。患者可在医生指导下使用进行治疗，能够促进丙戊酸从脑脊液向血液转运，提高血药浓度，改善病情。
5.肝硬化
肝硬化时，由于肝细胞广泛变性和坏死，导致肝小叶结构遭到破坏，使肝细胞合成尿素的功能下降，同时门脉高压造成胃肠道黏膜下毛细血管通透性增高，促使肠壁水肿、糜烂、溃疡形成，此时食物中的蛋白质分解产物进入血液循环后，其中的含氮化合物经细菌分解产生大量氨，超过机体的解毒能力而引起氨中毒。患者可以在医生指导下服用恩替卡韦片、富马酸丙酚替诺福韦片等药物进行保肝治疗。
建议定期监测血液中的氨水平，以早期发现和处理高氨血症。必要时，可遵医嘱通过脑电图、头颅MRI等辅助检查进一步评估大脑功能状态。
2024-03-25 14:01
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
