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先天性高氨血症是什么

发病时间:不清楚

先天性高氨血症是什么

补充说明:先天性高氨血症是什么

a******W 2021-07-30 17:28

高氨血症 神经 肝脏 尿素 肝功能异常 呕吐 嗜睡 昏迷 血氨 脑脊液 奶粉

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性高氨血症是一种遗传代谢疾病,由于酶缺乏导致体内氨的积累,引起神经系统损伤。该病需要及时诊断和治疗以减少神经损害。
先天性高氨血症是由于肝脏无法将血液中的氨转化为尿素而引起的。当肝功能异常时,会导致氨不能被正常代谢掉,从而引起氨在体内的浓度升高。先天性高氨血症的症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难以及呼吸窘迫等。这些症状可能随着年龄的增长而加重,严重者可出现昏迷甚至死亡。
针对先天性高氨血症的常规检查项目包括血氨水平检测、氨基酸分析、脑脊液检查以及基因检测。通过上述检查可以确定患者是否存在高氨血症及相关代谢指标是否异常。治疗先天性高氨血症的方法主要包括低蛋白饮食、补充特殊配方奶粉以及使用肝脏移植手术。其中肝脏移植手术是主要的治疗方法,能够有效降低血液中的氨含量。
先天性高氨血症患者应避免食用含氮量高的食物,如肉类和奶制品,以减少氨的产生。同时,定期监测血氨水平并遵循医嘱调整饮食结构是管理此疾病的关键。

2024-02-05 18:17

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高氨血症

肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

  • 症状起因:人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

  • 可能疾病:小儿赖氏综合征  小儿先天性高氨血症  小儿甲基丙二酸血症  

  • 常见检查: 血氨  

  • 就诊科室:内科

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