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苯芮酮尿症有什么症状
补充说明：苯芮酮尿症有什么症状
a******W 2021-07-30 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯酮尿症的症状包括尿液呈红葡萄酒色、皮肤及毛发色素减少、白瓷色皮肤、尿布区域反复皮炎和智力发育迟缓等。由于该疾病可能影响神经系统发育，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.尿液呈红葡萄酒色
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能被正常代谢而积累。当血液中苯丙氨酸浓度增高时，会通过肾脏排泄，使尿液呈现红葡萄酒色。 症状主要出现在尿液中，通常在大量饮水后较为明显。
2.皮肤及毛发色素减少
由于苯丙氨酸无法被正常代谢，影响了酪氨酸的合成，进而影响黑色素的产生，导致皮肤和毛发色素减少。 这种情况常见于患者的面部、四肢等外露部位。
3.白瓷色皮肤
白瓷色皮肤是因为体内缺乏酪氨酸酶，无法将黑色素前体转化为黑色素，导致皮肤颜色浅淡。 除了白瓷色皮肤外，还可能伴随有头发变黄的现象。
4.尿布区域反复皮炎
患者的皮肤容易受到摩擦和尿液刺激，加上角质层受损，可能导致细菌感染，引发皮炎。 尿布区域出现红斑、瘙痒等症状，严重者可能出现渗出、结痂等情况。
5.智力发育迟缓
患儿的大脑发育受阻，主要是因为大脑神经递质合成障碍，尤其是多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺的合成不足，这些神经递质在大脑中起着重要的作用，参与学习、记忆、情绪调节等功能。 智力低下表现为学习困难、社交能力差等问题，在儿童时期更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如血氨基酸分析、DNA分析等，以确诊苯丙酮尿症。患者可在医生指导下使用HATM口服溶液来改善症状，同时需注意饮食管理，避免高蛋白食物，确保营养均衡。对于智力发育迟缓的症状，应尽早开展特殊教育和行为疗法，促进患儿的认知和社会适应能力的发展。
2024-03-02 21:20
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
维生素B2片
用于预防和治疗维生素B2缺乏症，如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
