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苯丙酮尿症是单基因遗传病吗
补充说明：苯丙酮尿症是单基因遗传病吗
2021-07-29 17:29
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症属于单基因遗传病。由于遗传因素、氨基酸代谢异常等因素导致苯丙酮尿症的出现，通常会出现抽搐、发育迟缓、湿疹等症状。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，其原因在于在苯丙氨酸代谢过程中存在酶的缺陷，使其无法转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸及酮酸的积累，并大量地被排泄出来。可通过食疗结合药物治疗。羟色胺类药物可应用于临床上，在饮食方面要多吃一些含蛋白质少的食品，配合治疗效果更好。该病人年龄愈小，愈有可能痊愈。
2021-09-10 17:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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