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新生儿疾病筛查是什么
补充说明：新生儿疾病筛查是什么
a******W 2021-07-30 17:29
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 枫糖尿病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查是一种针对可能的遗传代谢性疾病进行早期诊断的检查，通常包括氨基酸代谢筛查、脂肪酸代谢筛查、有机酸代谢筛查、遗传代谢性疾病筛查以及先天性甲状腺功能减退症筛查。如果怀疑有相关疾病，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.氨基酸代谢筛查
氨基酸代谢筛查用于检测是否存在苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取足底血样并分析其中的氨基酸水平来诊断是否患有相关疾病。
2.脂肪酸代谢筛查
脂肪酸代谢筛查旨在发现以脂质贮积为特征的生物体内脂肪酸合成与分解代谢过程中某种酶缺陷导致的一组遗传代谢病。通常采取无创方式采集新生儿血液样本，在实验室中检测脂肪酸含量及异常代谢产物的存在情况。
3.有机酸代谢筛查
有机酸代谢筛查可识别多种由基因突变引起的有机酸代谢紊乱所致的疾病。一般采用高效液相色谱法或气相色谱-质谱联用技术对脐带血或新生儿干血斑中的有机酸进行定量分析。
4.遗传代谢性疾病筛查
遗传代谢性疾病筛查是针对特定遗传代谢疾病的系统化检测，目的是早期诊断和干预可能影响儿童健康的遗传代谢异常。此项目包括一系列生化指标评估以及基于DNA分析的分子诊断方法。
5.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查是为了及时发现并治疗由于甲状腺发育不全或其他原因导致的甲状腺激素分泌不足所引发的症状。常规采血后，医生会将样品送往实验室进行TSH浓度测定；若结果高于正常范围，则需进一步确诊。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物成分干扰检测结果。同时注意避免受凉感冒，以免引起发热，影响某些项目的准确性。
2024-03-16 15:51
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