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新生儿疾病筛查phe偏高是怎么回事
补充说明：新生儿疾病筛查phe偏高是怎么回事
2021-07-29 17:28
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
新生儿疾病筛查phe偏高可能是患有苯丙酮尿症，需要进一步检查确定病情 。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/l，即正常参考值的两倍时，重新检查或采集静脉血，定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。一旦诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。
2021-09-17 14:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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