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新生儿高氨血症是基因突变吗
补充说明：新生儿高氨血症是基因突变吗
a******W 2021-07-30 17:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿高氨血症通常由基因突变引起，但也可能是获得性因素导致的。
基因突变可能导致编码参与氨代谢的酶蛋白合成异常，活性降低或完全缺失，使得氨不能被有效转化和排泄，从而积累在血液中。此外，某些获得性因素，如肝功能不全或严重感染，也可能影响氨的代谢过程，但需要排除其他潜在病因后才能确定是否为高氨血症。
新生儿高氨血症还可能与遗传代谢疾病、肝脏疾病等有关，这些疾病都可能导致体内氨的代谢障碍，使氨水平升高。
对于新生儿高氨血症，应密切监测血氨水平，并遵循医嘱进行治疗以减少脑损伤风险。同时，定期评估生长发育情况，确保营养支持适宜。
2024-03-22 10:38
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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