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半乳糖血症是什么遗传方式
补充说明：半乳糖血症是什么遗传方式
2021-07-29 17:29
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邸志勇 主任医师 黑龙江省医院 三甲
擅长：对临床常见病多发病有一定的诊疗经验，擅长消化内科，胃肠外科等常见病的诊断治疗。
提问
半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传。遵循医生的建议，并定期进行血液检查和其他相关测试。
该药主要用于治疗因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致的半乳糖代谢障碍引起的症状。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用；严重肝肾功能不全者禁用；妊娠期及哺乳期妇女禁用。
2022-01-17 15:35
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
