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遗传代谢病宝宝能治愈吗
补充说明:遗传代谢病宝宝能治愈吗
2021-07-29 17:29
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遗传代谢病一般可以治愈 。遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。出生以后对新生儿疾病做的筛查,例如苯丙酮尿症、甲状腺减低症、肾上腺激素增生症,如果早期能够及时诊断,从而早治疗,可以和正常孩子一样生长发育。
2021-12-16 15:44
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)