发病时间：不清楚
尿半乳糖阳性会好吗
补充说明：尿半乳糖阳性会好吗
a******W 2021-07-30 17:29
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
祁世胤 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿半乳糖阳性需要通过进一步检查确诊是否为半乳糖血症，如果是，则需要终身低半乳糖饮食。
尿半乳糖阳性表明机体对半乳糖不耐受，可能是遗传性酶缺乏导致的半乳糖代谢障碍所致。长期未经治疗可能导致肝硬化、失明等严重后果，因此需终身低半乳糖饮食。
如果患者出现腹泻、腹痛等症状时，应及时就医以排除其他潜在疾病的可能性。
在诊断明确后，应严格遵循医嘱调整饮食，并定期监测血液中半乳糖水平，以确保症状得到控制。
2024-03-22 17:33
举报向医生提问
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
