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尿半乳糖阳性严重吗
补充说明：尿半乳糖阳性严重吗
a******W 2021-07-30 17:29
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医生回答(1)
诸净意 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿半乳糖阳性可能表明存在半乳糖代谢异常，需要进一步检查确诊。
尿半乳糖阳性反映了机体对半乳糖的代谢能力下降，可能是遗传性酶缺乏所致的先天性半乳糖血症，也可见于后天因素如肠黏膜损伤导致的继发性半乳糖吸收不良。该情况可能导致肝脏受损、生长迟缓等健康问题，因此是严重的。
尿半乳糖阳性还应考虑是否存在食物不耐受或乳糖不耐受的可能性，这可能与肠道菌群失调有关。
在诊断尿半乳糖阳性的原因时，应排除其他潜在疾病，并建议患者避免食用含半乳糖的食物，以减少症状发生。
2024-03-23 18:35
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
