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苯丙酮尿症可以生育吗
补充说明：苯丙酮尿症可以生育吗
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者不宜生育。
苯丙酮尿症属于一种遗传代谢疾病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出，从而引起神经系统损害。怀孕期间母体通过胎盘将携带致病变异的基因传递给胎儿，增加子代患病的风险。因此，为了防止疾病的遗传，建议患者不要生育。
如果患者处于轻度症状或无症状阶段，则其生育风险相对较低。但具体是否可生育需评估双方家族史、既往生育史及相关检查结果后确定。
对于苯丙酮尿症患者，孕期保健需特别注意营养均衡，并定期进行产前筛查和诊断以监测胎儿健康状况。此外，若计划备孕或已经妊娠，应咨询专业遗传咨询师和内分泌科医生的意见，制定个性化管理方案。
2024-01-06 16:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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