首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症可以生育吗

苯丙酮尿症可以生育吗

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症可以生育吗

补充说明：苯丙酮尿症可以生育吗

a******W 2021-07-30 17:29

苯丙酮尿症生育肝脏苯丙氨酸酪氨酸怀孕胎儿孕期

我要咨询

其他人还在看

儿童肺炎症状宝宝胃食管反流的症状与解决方法小孩过敏性咳嗽吃什么药小孩放屁多是怎么回事咳嗽能吃南瓜吗小孩婴儿先天性心脏病有哪些症状

精选回答(1)

李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

苯丙酮尿症患者不宜生育。
苯丙酮尿症属于一种遗传代谢疾病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出，从而引起神经系统损害。怀孕期间母体通过胎盘将携带致病变异的基因传递给胎儿，增加子代患病的风险。因此，为了防止疾病的遗传，建议患者不要生育。
若患者在孕期发现患有苯丙酮尿症，应立即就医，并遵循医生指导进行饮食调整和药物治疗，以减少患儿出生时的健康风险。
对于苯丙酮尿症患者来说，关键是要定期监测血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食和服药计划，以确保其健康状况稳定。同时，建议患者积极参加专业组织举办的交流活动，与其他患者分享经验，建立互助网络，共同应对疾病挑战。

2024-04-12 15:20

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。

间苯三酚注射液

消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。

聚异戊二烯合成避孕套(商品名：非乳胶安全套)

在正常使用情况下，有助于避免怀孕并可以降低感染某些性病的风险。

人绒毛促性腺激素(HCG)检测试纸(胶体金法)

用于检测人尿液中HCG，辅助诊断女性怀孕。

贫血孕妇贫血痉挛疼痛