发病时间：不清楚
粘多糖沉积病产前检查
补充说明：粘多糖沉积病产前检查
a******W 2021-08-04 15:43
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
粘多糖沉积病的产前诊断可以进行α-岩藻糖苷酶、β-葡萄糖醛酸酶、尼曼-皮克C型酸性磷酸酶、芳基硫酸酯酶A以及硫酸皮肤素等检测。如果怀疑孩子可能患有此疾病，建议及时就医并进行相关检查。
1.α-岩藻糖苷酶
通过检测羊水中的α-岩藻糖苷酶水平，评估胎儿是否存在遗传代谢疾病。通常采用羊膜穿刺术获取羊水样本，在实验室中分析α-岩藻糖苷酶含量。
2.β-葡萄糖醛酸酶
β-葡萄糖醛酸酶是一种溶酶体酶，用于诊断溶酶体贮积症，包括粘多糖沉积病。通过绒毛取样或羊膜穿刺获得胎盘组织，然后提取DNA进行基因测序以确定是否存在相关基因突变。
3.尼曼-皮克C型酸性磷酸酶
酸性磷酸酶是参与细胞内吞作用和溶酶体功能的重要酶类之一，其活性可作为某些遗传代谢疾病的指标。可通过抽取血液或骨髓液送至检验室进行分析，结果需与正常值比较判断是否异常。
4.芳基硫酸酯酶A
芳基硫酸酯酶A催化神经节苷脂分解过程中的一步反应，缺乏此酶可能导致神经系统退行性疾病。医生会采集患者的外周血样并在实验室中测定芳基硫酸酯酶A的活性水平。
5.硫酸皮肤素
硫酸皮肤素是一种蛋白聚糖，参与细胞间信号传导及细胞外基质的形成与维持。通过放射免疫法或高效液相色谱技术对尿液中的硫酸皮肤素进行定量分析。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响部分生化指标的准确性。此外，孕妇还可遵医嘱服用叶酸片，有利于预防胎儿神经管缺陷的发生。
2024-02-29 20:16
举报相关问题
向医生提问
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
多磺酸粘多糖乳膏
浅表性静脉炎，静脉曲张性静脉炎静脉曲张外科和硬化术后的辅助治疗血肿，挫伤，肿胀和水肿血栓性静脉炎，由静脉输液和注射引起的渗出抑制疤痕的形成和软化疤痕
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
健康问答
