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血色病早期症状
补充说明：血色病早期症状
a******W 2021-08-04 15:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血色病的早期症状可能包括皮肤色素沉着、皮肤瘙痒、疲劳、肝肿大和性功能减退等。由于血色病是一种遗传代谢疾病，建议患者及时就医以确诊并接受适当治疗。
1.皮肤色素沉着
血色病患者体内铁质过多，这些多余的铁会沉积在皮肤中，导致黑色素增加，进而引发皮肤色素沉着。色素沉着通常出现在面部、手掌和手指等暴露区域，有时也可见于腋窝和阴部。
2.皮肤瘙痒
血色病患者的皮肤组织内铁含量过高，会引起炎症反应，产生组胺和其他炎性介质，刺激皮肤神经末梢，从而引起瘙痒感。瘙痒可能局限于身体某个部位，也可能广泛分布。
3.疲劳
由于铁在各器官蓄积，影响能量代谢，此时会导致患者出现乏力、易疲劳的症状。这种疲劳感可能是持续性的，且休息后无法缓解。
4.肝肿大
血色病患者体内的铁元素会通过各种途径进入肝脏细胞内，导致肝细胞损伤和纤维化，进而引起肝肿大的现象发生。肝肿大通常从两侧开始，逐渐向中间发展，一般为轻度至中度肿大，可伴有触痛。
5.性功能减退
血色病患者因为铁沉积在生殖系统中，可能会导致精子数量减少和活力下降，使男性出现性功能减退的情况。这种情况多见于长期患病的男性，表现为勃起困难、射精障碍等。
针对血色病的诊断，可以进行血液学检查，包括血常规、血清铁蛋白水平检测以及骨髓活检。对于疑似或确诊的患者，建议进行基因检测以确认是否携带HFE相关基因突变。治疗措施主要是使用去铁胺等药物进行铁螯合疗法，同时需监测铁负荷状态。患者应避免摄入高铁食物，如红肉和贝类，注意保持良好的生活习惯，定期复查，以便及时发现并处理疾病的进展。
2024-02-17 21:54
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血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
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