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遗传性角膜营养不良怎么确诊

发病时间：不清楚

遗传性角膜营养不良怎么确诊

补充说明：遗传性角膜营养不良怎么确诊

a******W 2021-08-04 15:44

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

遗传性角膜营养不良一般可以通过症状、体征、眼部检查、组织病理学检查、基因检测等方式进行确诊。

1、症状

遗传性角膜营养不良通常是由于角膜营养不良蛋白质代谢异常所引起的一种先天性疾病，患者在患病后通常会出现夜盲、视力下降、角膜水肿、浑浊等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步判断为患有遗传性角膜营养不良。

2、体征

遗传性角膜营养不良患者在进行体格检查时，通常会出现角膜水肿、浑浊、眼睑痉挛等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步判断为患有遗传性角膜营养不良。

3、眼部检查

遗传性角膜营养不良患者在进行眼部检查时，通常会出现角膜水肿、浑浊、眼睑痉挛等症状，如果患者出现上述症状，则可以初步判断为患有遗传性角膜营养不良。

4、组织病理学检查

组织病理学检查是指在病变部位取一块组织，然后进行病理检查，可以明确病变的性质，还可以明确病变的程度。如果患者确诊为遗传性角膜营养不良，则可以在医生指导下使用妥布霉素滴眼液、醋酸龙滴眼液等药物进行治疗，也可以通过角膜移植术进行治疗。

5、基因检测

基因检测是指通过血液、体液等方法对基因进行检测，可以确定是否是遗传性角膜营养不良，还可以确定遗传方式。如果患者确诊为遗传性角膜营养不良，则可以遵医嘱使用维生素A棕榈酸酯眼用凝胶、维生素A软胶囊等药物进行治疗，也可以通过准分子激光手术进行治疗。

另外，建议患者及时就医，以免延误病情。同时患者还要注意用眼卫生，避免用手揉搓眼睛，以免引起感染的情况。

2021-08-04 17:39

•夜盲

对弱光敏感度下降，暗适应时间延长的重症表现。主要症状为白天视觉几乎正常，黄昏时光线渐暗则视物不清。

适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。

乳酸亚铁口服液

用于各种原因引起的慢性失血，营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。

腺苷钴胺片

主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。

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