发病时间:不清楚
糖原贮积病怎么确诊
补充说明:糖原贮积病怎么确诊
a******W 2021-08-04 15:44
我要咨询
精选回答(1)
糖原贮积病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、其他检查等方式进行确诊。
1、临床症状
糖原贮积病是一种遗传性疾病,主要是由于糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过度积累,从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状。如果患者出现上述症状,则可以怀疑患有糖原贮积病。
2、实验室检查
患者可以在医生指导下进行血糖、尿糖、肝功能、肾功能、心肌酶谱等实验室检查,如果检查结果出现异常,可以辅助诊断糖原贮积病。
3、影像学检查
患者还可以在医生指导下进行头部CT、腹部B超、心脏彩超等影像学检查,如果检查结果出现异常,可以辅助诊断糖原贮积病。
4、病理检查
病理检查是诊断糖原贮积病的金标准,可以通过穿刺或切除部分组织,在显微镜下观察组织形态,如果存在糖原贮积病的组织,可以发现含有糖原的组织细胞,可以确诊疾病。
5、其他检查
患者还可以在医生指导下进行肌电图检查、基因检测等检查,可以提高诊断的准确性。
如果患者确诊为糖原贮积病,可以在医生指导下使用左旋多巴、罗格列酮等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过肝移植手术的方式进行治疗。建议患者及时就医,可以通过检查明确诊断。
2021-08-04 18:09
举报相关问题
向医生提问
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
那特真那他霉素滴眼液
5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
清洗消毒器
适用于医院、实验室物品的清洗、消毒。
一次性使用口罩、帽子
适用于医疗单位、实验室、食品加工等工作人员佩戴。