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新生儿酪氨酸血症症状

发病时间:不清楚

新生儿酪氨酸血症症状

补充说明:新生儿酪氨酸血症症状

a******W 2021-08-04 15:43

酪氨酸血症 呕吐 腹泻 发育落后 恶心 腹部不适 酪氨酸 肠道 大便 粪便 厌食 无力 吞咽困难 发育迟缓

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

新生儿酪氨酸血症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后等症状。这些症状与代谢紊乱有关,建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.呕吐
呕吐是因为先天性有机酸代谢障碍导致的氨基酸和有机酸积累过多,刺激胃肠黏膜而引起的消化道症状。此症状可能发生在任何时间点,但通常在摄入蛋白质后更为明显。呕吐还可能伴有恶心、腹部不适等现象。
2.腹泻
由于酪氨酸不能正常代谢,在肠道内被细菌分解产生大量的氨,氨会刺激肠壁,使水分和电解质分泌增加,进而引发腹泻。腹泻多发生在新生儿期,主要表现为大便次数增多、粪便呈水样或糊状。
3.喂养困难
当患儿存在酪氨酸血症时,会导致其出现厌食、恶心等症状,从而影响正常的进食过程。此类患者在喂养过程中可能会遇到吮吸无力、吞咽困难等问题。
4.生长迟缓
由于酪氨酸不能正常代谢,导致营养物质吸收不良,进而影响到患者的生长发育,出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均水平的情况发生。
5.智力发育落后
由于酪氨酸无法正常代谢,会影响神经递质的合成,干扰脑部功能,进而影响智力水平的发展。智力发育落后的表现包括但不限于运动发育迟缓、语言表达能力差等。
针对新生儿酪氨酸血症的症状,建议进行血液生化检测以评估氨基酸浓度,以及基因分析来确认诊断。治疗措施可能包括低蛋白饮食和补充特定的氨基酸代谢辅助剂。新生儿的父母应注意定期监测孩子的生长曲线,确保孩子获得足够的营养支持,并遵循医嘱调整饮食结构。

2024-02-08 14:35

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小儿泄泻 (腹泻)

小儿泄泻是以大便次数增多,粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻,发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生,但以夏秋季节发病率为高,秋冬季节发生的泄泻,容易引起流行。小儿脾常不足,内伤乳食,或脾肾阳虚,均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当,预后良好。重者泄下过度,易见气阴两伤,甚至阴竭阳脱。

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