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新生儿酪氨酸血症症状
补充说明：新生儿酪氨酸血症症状
a******W 2021-08-04 15:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿酪氨酸血症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后等症状。这些症状与代谢紊乱有关，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.呕吐
呕吐是因为先天性有机酸代谢障碍导致的氨基酸和有机酸积累过多，刺激胃肠黏膜而引起的消化道症状。此症状可能发生在任何时间点，但通常在摄入蛋白质后更为明显。呕吐还可能伴有恶心、腹部不适等现象。
2.腹泻
由于酪氨酸不能正常代谢，在肠道内被细菌分解产生大量的氨，氨会刺激肠壁，使水分和电解质分泌增加，进而引发腹泻。腹泻多发生在新生儿期，主要表现为大便次数增多、粪便呈水样或糊状。
3.喂养困难
当患儿存在酪氨酸血症时，会导致其出现厌食、恶心等症状，从而影响正常的进食过程。此类患者在喂养过程中可能会遇到吮吸无力、吞咽困难等问题。
4.生长迟缓
由于酪氨酸不能正常代谢，导致营养物质吸收不良，进而影响到患者的生长发育，出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均水平的情况发生。
5.智力发育落后
由于酪氨酸无法正常代谢，会影响神经递质的合成，干扰脑部功能，进而影响智力水平的发展。智力发育落后的表现包括但不限于运动发育迟缓、语言表达能力差等。
针对新生儿酪氨酸血症的症状，建议进行血液生化检测以评估氨基酸浓度，以及基因分析来确认诊断。治疗措施可能包括低蛋白饮食和补充特定的氨基酸代谢辅助剂。新生儿的父母应注意定期监测孩子的生长曲线，确保孩子获得足够的营养支持，并遵循医嘱调整饮食结构。
2024-02-08 14:35
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
