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新生儿丙酸血症症状
补充说明：新生儿丙酸血症症状
a******W 2021-08-04 15:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿丙酸血症可能表现为代谢性酸中毒、喂养困难、呕吐、生长迟缓、低血糖等症状。这些症状与正常的生长发育过程不符，建议立即就医以进行专业评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于丙酸血症患者体内缺乏催化丙酸转化为乙酰辅酶A的酶，导致丙酸及其衍生物积累。这些物质干扰了肝脏中三羧酸循环和尿素合成的过程，进而影响血液pH值调节。该症状表现为血液中氢离子浓度升高，引起呼吸加深加快以排出多余的二氧化碳，从而降低血液碳酸水平。
2.喂养困难
当患儿存在乳糖不耐受时，在摄入含有乳糖的食物后出现腹泻、腹胀等不适感，继而导致其不愿接受含乳糖量较高的配方奶。此症状可能伴随频繁腹泻、腹部不适等情况发生，可加重患儿的不适感，进一步影响其食欲。
3.呕吐
呕吐可能是由胃肠道功能紊乱引起的消化系统不适所致，是机体对于食物不耐受的一种防御反应。呕吐可能导致营养吸收障碍，进一步加剧生长发育迟缓的问题。
4.生长迟缓
由于长期饥饿状态以及蛋白质-能量营养不良，会导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓通常表现在身高明显低于同龄儿童平均身高，且伴随着体重偏低。
5.低血糖
低血糖的发生与胰岛细胞异常增生或肿瘤导致的胰岛素过度分泌有关，此时身体无法有效利用血液中的葡萄糖，导致血糖水平下降。低血糖的症状包括出汗、颤抖、心悸、头晕等，严重时甚至会出现昏迷。
针对新生儿丙酸血症，可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要是饮食控制，避免高蛋白食物，必要时需遵医嘱使用口服补液盐溶液预防脱水。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关检查，如血液生化检查、头围测量等，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-24 12:03
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
