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遗传性果糖不耐受症状
补充说明：遗传性果糖不耐受症状
a******W 2021-08-04 15:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性果糖不耐受症状一般包括呕吐、黄疸、发育缓慢、腹泻、肝肿大等。
1、呕吐
遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传疾病，由于体内缺乏果糖-1，2-双醛缩酶，导致肠道内的果糖不能被分解和吸收，从而导致呕吐的症状。患者可以在医生的指导下使用甲氧氯普胺片、盐酸昂丹司琼片等药物进行治疗。
2、黄疸
如果患者的病情比较严重，可能会导致肝功能受到损伤，容易出现黄疸的情况，患者可以在医生的指导下使用熊去氧胆酸片、茵栀黄口服液等药物进行治疗，能够起到改善黄疸的效果。
3、发育缓慢
由于遗传性果糖不耐受会导致体内的果糖代谢异常，患者可能会出现发育缓慢的情况，如身高矮小、身材瘦弱等。建议患者可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等。
4、腹泻
由于遗传性果糖不耐受，患者的肠道功能可能会受到一定的损伤，容易出现腹泻的症状，患者可以在医生的指导下使用蒙脱石散、乳酸菌素片等药物进行治疗。
5、肝肿大
如果患者的病情比较严重，可能会导致肝功能受到损伤，容易出现肝肿大的情况，患者可以在医生的指导下使用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物进行治疗。
建议患者及时就医，可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者需要注意保持清淡饮食，可以适当食用小米粥、面条等容易消化的食物，避免食用辣椒、花椒等辛辣刺激的食物。
2021-08-04 19:08
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
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