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小儿马方综合征怎么治疗
补充说明：小儿马方综合征怎么治疗
a******W 2021-08-04 15:44
小儿马方综合征 生长激素 手术 脊髓小脑共济失调 肌萎缩侧索硬化症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿马方综合征可采取基因疗法、生长激素替代疗法、心血管手术、骨质增强手术、矫形外科手术等一系列治疗措施。
1.基因疗法
通过将正确的基因引入患者体内来纠正异常的基因表达，以达到治愈的目的。适用于遗传性疾病的治疗，如某些类型的脊髓小脑共济失调、肌萎缩侧索硬化症等。
2.生长激素替代疗法
补充外源性生长激素以促进儿童期身高增长，改善成年后的身材矮小情况。主要针对生长迟缓且存在相应适应证者。使用时需监测血糖水平及甲状腺功能。
3.心血管手术
通过开胸手术直接修复心脏瓣膜病变或者采用人工生物瓣替换病变瓣膜。主要用于先天性心脏病导致的心脏瓣膜疾病需要紧急抢救处理时使用。
4.骨质增强手术
通过植入器械如金属棒或骨钉来增加骨骼强度和稳定性。用于治疗骨折后愈合不良或其他导致骨质脆弱的情况。
5.矫形外科手术
利用外科手段对不正常或畸形的肢体结构进行矫正。对于因发育异常引起的肢体畸形具有一定的治疗效果。
在考虑接受任何医疗干预前，应咨询专业医生，评估风险与收益，并根据个体差异制定个性化方案。
2024-04-19 00:57
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
达比加群酯胶囊
预防存在以下一个或多个危险因素的成人非瓣膜性房颤患者（NVAF）的卒中和体循环栓塞(SEE)： 先前曾有卒中、短暂性脑缺血发作或体循环栓塞 左心室射血分数＜40% 伴有症状的心力衰竭，纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级≥2级 年龄≥75岁 年龄≥65岁，且伴有以下任一疾病：糖尿病、冠心病或高血压 治疗急性深静脉血栓形成（DVT）和/或肺栓塞（PE）以及预防相关死亡。 预防复发性深静脉血栓形成（DVT）和/或肺栓塞（PE）以及相关死亡。
