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粘多糖沉积病产前检查的简易方法是
补充说明：粘多糖沉积病产前检查的简易方法是
2021-08-05 17:45
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
粘多糖沉积病产前检查的简易方法主要包括甲苯胺蓝定性以及糖醛酸法半定量测定。粘多糖沉积病是指由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，临床上可将其分为粘多糖沉积病Ⅰ型和粘多糖沉积病Ⅱ型，主要表现为发育迟缓、肌肉痉挛以及耳聋等症状。建议孕妇要定期到当地正规医院妇产科检查，确定疾病后在医生的建议指导下进行对症治疗。
2022-02-25 13:29
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
