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口面趾综合征的症状和原因
补充说明：口面趾综合征的症状和原因
2021-08-04 17:44
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精选回答(1)
王伟卓 主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：颈、腰椎间盘脱出，股骨头坏死，骨关节炎，臀肌挛缩，及各种骨折、骨肿瘤手术治疗。
提问
口面趾综合征，可能会出现颅顶短而尖、智力低下、听觉嗅觉消失或上睑下垂等症状，其发病原因不明 。口面指综合征根据遗传方式和临床表现可分为4型，Ⅰ型常见，其他3型都罕见，并且每个类型都有各自的主要症状。Ⅰ型可能会出现脑穿通畸形、脑积水和脑萎缩等病症，现在没有很有效的治疗方法。
2022-06-21 19:00
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
1.特异性的塔颅 颅顶短因此尖，几乎全部病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。2.神经系统 脑缺少特异性变化，可有脑水肿转变，病患常出现有头痛和惊厥，水平不一样的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩常见。3.眼部 眼眶浅因此扁平，眼球凸起，两眼间隔过远，上睑下垂，可出现露出性角膜炎、外斜视和眼球震颤。
2021-08-05 19:04
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眼皮下垂，又称上睑下垂，是指提起上眼睑的肌肉功能部分或全部丧失，以致上睑部分或完全不能上提，当双眼平视前方时，上眼睑遮盖角膜上缘超过2mm以上。提上睑的肌肉有提上睑肌和Müler氏肌，提上睑肌由动眼神经支配，Müler氏肌受颈交感神经支配，当这二个肌肉的功能不全或丧失时，就会出现上眼皮下垂。上睑下垂轻者可遮盖部分瞳孔，严重者则全部瞳孔被遮盖，不但有碍美观，而且还影响视力，为了克服视力障碍，患者常常要紧缩额肌，皱额耸眉以提高上睑位置，严重时则必须仰头甚至用手指抚起上睑才能视物。
