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氨基酸代谢病能治疗吗
补充说明：氨基酸代谢病能治疗吗
2021-08-04 17:44
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
氨基酸代谢病通常是不能治疗的。氨基酸代谢病是一组由于氨基酸结构或功能缺陷引起的疾病，通常不能治愈。
氨基酸代谢病属于一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致体内的氨基酸无法正常代谢，一般不能达到治愈的效果。但是患者可以通过服用药物控制病情，防止病情进一步发展，患者可以在医生的指导下服用片、丙戊酸钠缓释片等药物进行治疗，可以有效改善症状。此外，如果病情比较严重，患者也可以积极配合医生，通过肾移植手术进行治疗。
在日常生活中，患者可以适当运动，多吃新鲜的水果蔬菜，如苹果、胡萝卜等。同时，患者需要严格遵医嘱用药，避免自行盲目用药，以免出现不适症状，对身体造成损伤。另外，如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-02-23 16:42
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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