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脊髓性肌萎缩发病原因
补充说明：脊髓性肌萎缩发病原因
a******W 2021-08-05 17:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由基因突变、神经递质减少、神经生长因子缺乏或神经退行性疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白表达不足所致，进而影响运动神经元存活和功能。SMN1基因扩增技术通过增加正常功能的SMN1拷贝数来提高SMN蛋白水平，达到改善病情的目的。
2.神经递质减少
神经递质减少是指大脑中某些化学物质如多巴胺、去甲肾上腺素等合成量下降，这些递质参与调节肌肉活动。递质减少会影响运动信号传导，引起肌肉无力。美金刚是一种非竞争性NMDA受体拮抗剂，能够促进大脑内谷氨酸的释放，间接增强多巴胺的功能，从而缓解症状。
3.神经生长因子缺乏
神经生长因子缺乏会导致神经细胞发育不全或受损后无法得到足够的营养支持，进一步发展为脊髓性肌萎缩。神经营养因子替代疗法涉及将外源性神经营养因子注入体内以补充缺失的部分，常用的有脑源性神经营养因子注射液。
4.神经退行性疾病
神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病等，这些疾病都可能导致神经细胞逐渐丧失功能，最终导致脊髓性肌萎缩。神经保护药物旨在减缓或停止神经细胞死亡过程，常用药物包括依达拉奉、丁苯酞等。
患者应定期进行神经系统检查以及血液中的神经特异性烯醇化酶检测，以监测病情变化。建议采取物理治疗策略，如功能性锻炼和职业疗法，以维持最大可能的生活自理能力。
2024-01-09 10:05
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
